Author : dr.Indah Agung Aprilia
Pemeriksaan genomik merupakan pendekatan inovatif untuk mengidentifikasi risiko dan mengoptimalkan tatalaksana penyakit jantung melalui analisis profil genetik.
Teknik ini memanfaatkan informasi dari seluruh genom untuk memprediksi kerentanan terhadap kondisi kardiovaskular dan menentukan intervensi yang tepat.
1. Apa Itu Pemeriksaan Genomik?
Pemeriksaan genomik adalah analisis komprehensif terhadap seluruh set gen (genom) dalam tubuh untuk mempelajari interaksi genetik yang memengaruhi kesehatan.
Berbeda dengan tes genetik konvensional yang hanya memeriksa mutasi pada gen tunggal, teknologi ini mampu:
- Memetakan variasi genetik pada lebih dari 20.000 gen
- Menganalisis polimorfisme nukleotida tunggal
- Mengidentifikasi ekspresi gen yang terkait dengan respons terapi
Teknik ini menjadi dasar untuk pengobatan yang lebih presisi dalam kardiologi modern.
- Indikasi Pemeriksaan Genomik Kardiovaskular Penerapan klinis utama dalam kardiologi meliputi:
-
Indikasi diagnostik:
- Kardiomiopati hipertrofik idiopatik
- Sindrom Brugada dengan EKG abnormal
- Dislipidemia familial refrakter
-
Skrining risiko:
- Riwayat keluarga kematian jantung mendadak
- Hipertensi esensial onset dini (<40 tahun)
- Aterosklerosis prematur tanpa faktor risiko klasik
-
Farmakogenomik:
- Pemilihan antikoagulan (gen CYP2C9/VKORC1)
- Optimasi dosis statin (gen SLCO1B1)
- Prosedur Pemeriksaan
Tahapan pemeriksaan mengikuti protokol standar:
- Konseling genetik – evaluasi riwayat keluarga dan indikasi klinis
- Pengambilan sampel – darah perifer atau usap mukosa bukal
- Ekstraksi DNA – isolasi materi genetik dengan kit komersial
- Sekuensing – menggunakan teknologi NGS (Next-Generation Sequencing)
- Analisis bioinformatika – alignment dengan genom referensi GRCh38
- Interpretasi varian – klasifikasi ACMG (Patogen/Likely Patogen)
- Laporan klinis – rekomendasi tatalaksana berbasis bukti
Proses memerlukan waktu 4-8 minggu dengan akurasi >99.9%.
Pemeriksaan Genomik Bisa Dilakukan di BraveHeart
Dengan melakukan pemeriksaan geneomik, individu dapat meningkatkan kesehatan secara keseluruhan dan mengurangi biaya perawatan kesehatan di masa depan dengan mencegah kondisi serius berkembang.
Salah satu modalitas yang bisa dipertimbangkan adalah pemeriksaan genomik
BraveHeart, bagian dari “Center of Excellence” Brawijaya Healthcare, menyediakan perawatan kardiovaskular tingkat lanjut dengan fasilitas mutakhir dan perawatan ahli dari spesialis terkemuka.
BraveHeart, memiliki layanan jantung prevensi dan rehabilitasi medik serta layanan holistik lainnya yang akan membantu meberi solusi terkait kesehatan jantung Anda
Kunjungi kami di https://braveheart.co.id/
